1、行业主管部门及主要法律法规
其行业主管 部门包括国家发改委、国家卫健委和国家药品监督管理局。各部门职责如下表所 示：
与临床基因检测服务涉及的医疗机构相关政策及主要法律法规如下：
与基因检测医疗器械相关的政策、法律和法规如下：
2、行业主要发展规划及政策
当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生 物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、 规划等产业指导。
参考观研天下发布《2018年中国基因测序行业分析报告-市场运营态势与发展趋势研究》
（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要
2016 年 3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信 息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。 加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和 再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动 基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗， 新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细 胞库等基础平台建设。
（2）“十三五”国家科技创新规划
2016 年 7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规 划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿 关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国 生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信 息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层 次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测 序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重 大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方 案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。
（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见
2016 年 6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发 展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和 儿科等临床医学数据示范中心，集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资 源，构建临床决策支持系统。推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症 早期诊断和疾病预防检测方面的应用，加强人口基因信息安全管理，推动精准医 疗技术发展。
（4）促进医药产业健康发展的指导意见
2016 年 3 月，国务院办公厅发布《促进医药产业健康发展的指导意见》，提 出加快医疗器械转型升级，推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试剂产业化；提出对 经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审 查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。
（5）“十三五”生物技术创新专项规划
2017 年 4 月，科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》，规划指出： 要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术，支撑基因测序技术等新一代 生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域 的发展。
（6）国家重点研发计划
2016 年 3 月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 2016 年度项目申报指南的通知》，提出 9 个重点专项，与行业相关的重点 专项有：“精准医学研究”重点专项、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点 专项、“云计算和大数据”重点专项。
（7）“十三五”生物产业发展规划
2016 年 12 月，国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》，规划指出： 到 2020 年，生物产业规模达到 8-10 万亿元，生物产业增加值占 GDP 的比重超 过 4%，成为国民经济的主导产业，生物产业创造的就业机会大幅增加。
（8）基因检测技术应用示范中心建设
2016 年 3 月，国家发改委办公厅发布《关于第一批基因检测技术应用示范 中心建设方案的复函》，指出：大力发展基因检测技术、开展推广应用有利于提 高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的 防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要 意义；各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的 产业化应用，有条件的省（市）要鼓励企业积极参与国际竞争，提升我国的医疗 服务国际影响力和产业国际竞争力。
（9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见
2015 年 12 月，农业部发布《关于推进农业农村大数据发展的实施意见》， 指出建设育种大数据，实现对农作物表型数据和基因测序数据的长期观测和积 累，开展大数据关联分析，加速作物优良品种选育的过程。
（10）国家自然科学基金“十三五”发展规划
2016 年 6 月，国家自然科学基金委员会发布“十三五”发展规划，指出与 高通量基因测序有关的优先发展领域和研究方向为：1）生命科学部优先发展领 域：农业生物重要性状形成的遗传基础；农业生物基因与环境互作机制；农业生 物表型和基因型的关系等；2）医学科学部优先发展领域：基因多态、表观遗传 与疾病的精准化研究；肿瘤复杂分子网络、干细胞调控及其预测干预；个性化药 物的新理论、新方法、新技术研究；利用基因操作技术创建各类疾病动物，开发 各类高等级动物疾病模型和创建人源化小动物模型，实现动物模型和临床疾病的 高度交叉融合；3）跨科学部优先发展领域：从衰老机制到老年医学的转化医学 研究；基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究。
其行业主管 部门包括国家发改委、国家卫健委和国家药品监督管理局。各部门职责如下表所 示：
与临床基因检测服务涉及的医疗机构相关政策及主要法律法规如下：
2、行业主要发展规划及政策
当前，生物技术在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透。我国政府为加快推进生物技术与生物技术产业发展，打造国家科技核心竞争力和产业优势，对于生 物产业，尤其是基因测序领域，加大了产业扶持力度，先后推出了多项相关政策、 规划等产业指导。
参考观研天下发布《2018年中国基因测序行业分析报告-市场运营态势与发展趋势研究》
（1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要
2016 年 3 月，全国人民代表大会发布“十三五”规划指出，支持新一代信 息技术、生物技术、精准医疗等新兴前沿领域创新和产业化，形成一批新增长点。 加强前瞻布局，在生命科学等领域，培育一批战略性产业。加快发展合成生物和 再生医学技术，打造未来发展新优势。战略性新兴产业发展行动指出，加速推动 基因组学等生物技术大规模应用，建设网络化应用示范体系，推进个性化医疗， 新型药物，生物育种等新一代生物技术产品和服务的规模化发展，推进基因库细 胞库等基础平台建设。
（2）“十三五”国家科技创新规划
2016 年 7 月，国务院印发《关于“十三五”国家科技创新规划的通知》，规 划指出：加快推进基因组学新技术、合成生物技术、生物大数据等生命科学前沿 关键技术突破，加强生物产业发展及生命科学研究核心关键装备研发，提升我国 生物技术前沿领域原创水平，抢占国际生物技术竞争制高点；把握生物技术和信 息技术融合发展机遇，建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，建立多层 次精准医疗知识库体系和国家生物医学大数据共享平台，重点攻克新一代基因测 序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术，开发一批重 大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方 案和决策支持系统，推动医学诊疗模式变革。
（3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见
2016 年 6 月，国务院办公厅发布《关于促进和规范健康医疗大数据应用发 展的指导意见》，意见指出：依托现有资源建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和 儿科等临床医学数据示范中心，集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资 源，构建临床决策支持系统。推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症 早期诊断和疾病预防检测方面的应用，加强人口基因信息安全管理，推动精准医 疗技术发展。
（4）促进医药产业健康发展的指导意见
2016 年 3 月，国务院办公厅发布《促进医药产业健康发展的指导意见》，提 出加快医疗器械转型升级，推动全自动生化分析仪、化学发光免疫分析仪、高通量基因测序仪、五分类血细胞分析仪等体外诊断设备和配套试剂产业化；提出对 经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审 查，加快创新医疗服务项目进入医疗体系，促进新技术进入临床使用。
（5）“十三五”生物技术创新专项规划
2017 年 4 月，科技部发布《“十三五”生物技术创新专项规划》，规划指出： 要突破包括基因测序技术在内的若干前沿关键技术，支撑基因测序技术等新一代 生命组学临床应用技术、生物大数据云计算技术和生物医学分析技术等重点领域 的发展。
（6）国家重点研发计划
2016 年 3 月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项 2016 年度项目申报指南的通知》，提出 9 个重点专项，与行业相关的重点 专项有：“精准医学研究”重点专项、“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点 专项、“云计算和大数据”重点专项。
（7）“十三五”生物产业发展规划
2016 年 12 月，国家发改委印发《“十三五”生物产业发展规划》，规划指出： 到 2020 年，生物产业规模达到 8-10 万亿元，生物产业增加值占 GDP 的比重超 过 4%，成为国民经济的主导产业，生物产业创造的就业机会大幅增加。
（8）基因检测技术应用示范中心建设
2016 年 3 月，国家发改委办公厅发布《关于第一批基因检测技术应用示范 中心建设方案的复函》，指出：大力发展基因检测技术、开展推广应用有利于提 高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的 防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要 意义；各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的 产业化应用，有条件的省（市）要鼓励企业积极参与国际竞争，提升我国的医疗 服务国际影响力和产业国际竞争力。
（9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见
2015 年 12 月，农业部发布《关于推进农业农村大数据发展的实施意见》， 指出建设育种大数据，实现对农作物表型数据和基因测序数据的长期观测和积 累，开展大数据关联分析，加速作物优良品种选育的过程。
（10）国家自然科学基金“十三五”发展规划
2016 年 6 月，国家自然科学基金委员会发布“十三五”发展规划，指出与 高通量基因测序有关的优先发展领域和研究方向为：1）生命科学部优先发展领 域：农业生物重要性状形成的遗传基础；农业生物基因与环境互作机制；农业生 物表型和基因型的关系等；2）医学科学部优先发展领域：基因多态、表观遗传 与疾病的精准化研究；肿瘤复杂分子网络、干细胞调控及其预测干预；个性化药 物的新理论、新方法、新技术研究；利用基因操作技术创建各类疾病动物，开发 各类高等级动物疾病模型和创建人源化小动物模型，实现动物模型和临床疾病的 高度交叉融合；3）跨科学部优先发展领域：从衰老机制到老年医学的转化医学 研究；基于疾病数据获取与整合利用新模式的精准医学研究。
资料来源：观研天下整理（WZY）
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